Studiare Il Genoma E Nuove Terapie Nelle Malattie Senza Diagnosi
Fri 26 September 2025
16:30
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Intervengono
Marco Carrozzi, direttore Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Burlo Garofolo
Vincenzo Nigro, docente di Genetica medica Università "Luigi Vanvitelli" di Napoli, ricercatore TIGEM-Telethon Institute of Genetics and Medicine
Modera
Maddalena Lubini, giornalista e programmista regista Rai
Abstract
Il programma Telethon "Malattie Senza Diagnosi" si occupa di malattie pediatriche rare gravi mediante un approccio multidisciplinare. Il programma affronta casi con risultati negativi a test standard multipli, decidendone l’eventuale analisi genomica avanzata, tra cui Trio WGS, long read, metilazione, Optical Mapping e RNASeq. Finora, si è ottenuta diagnosi in 1336 pazienti pediatrici da 989 famiglie. Si riduce così l'odissea diagnostica tipica delle malattie genetiche rare, fornendo diagnosi accurate e precoci, scoperta di nuovi geni malattia e applicazione di terapie mirate.
A cura di IRCCS Burlo Garofalo
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Trieste Next
Trieste è la Città della Scienza: 2 università, 1 parco scientifico e tecnologico, più di 30 istituti di ricerca, un’altissima percentuale di ricercatori (oltre 35 ogni 1.000 occupati contro una media europea di poco meno di 6). Trieste Next è un “osservatorio” dove trovano visibilità ricerca applicata e nuove tecnologie, un “laboratorio” di idee concrete e soluzioni pratiche per accrescere il benessere delle comunità e la competitività delle aziende. Trieste Next è una “vetrina dell’innovazione” e della ricerca applicata dove i ricercatori e gli imprenditori presentano le proprie esperienze e raccontano come, grazie al trasferimento tecnologico della ricerca più avanzata, possano nascere nuove soluzioni.
Marco Carrozzi
Dirige la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste. Neurologo e pediatra, da oltre vent’anni si occupa di disturbi del neurosviluppo, epilessie, malattie neurologiche, malattie rare e disabilità complesse, promuovendo diagnosi precoci e percorsi di cura personalizzati per bambini e famiglie. Il reparto che dirige affronta ogni giorno condizioni come malattie neurologiche del sistema nervoso centrale e periferico, epilessie (anche farmacoresistenti), ADHD, disturbi psichiatrici, disturbi dello spettro autistico, disturbi del linguaggio, dell’apprendimento e del comportamento, con un approccio multidisciplinare che integra clinica, ricerca e riabilitazione.
Vincenzo Nigro
Vincenzo Nigro è Professore ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina di Precisione dell'Università "Luigi Vanvitelli" di Napoli e ricercatore associato dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM). Nato a Napoli il 28 luglio 1960, si è laureato in Medicina. Ha pubblicato oltre 300 articoli su riviste peer reviewed. Tra i risultati più significativi, l'identificazione delle cause di molti disturbi mendeliani, in particolare delle malattie neuromuscolari. Dirige l'Unità di Genetica Medica ed è coordinatore del Programma Telethon Undiagnosed che prevede la scoperta di nuove patologie genetiche non conosciute.
Maddalena Lubini
Giornalista professionista e programmista regista alla RAI, Maddalena Lubini vanta un’ampia esperienza nella comunicazione radiotelevisiva, con focus su attualità, cultura e sociale. In 39 anni di microfono ha alle spalle migliaia di ore trasmissioni in diretta. Laureata con lode in Lettere, ha una solida formazione teatrale. Ha condotto e ideato talk-show, documentari e grandi eventi, con spiccate doti organizzative e comunicative. È anche attrice, presentatrice e moderatrice in contesti nazionali e internazionali.